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由于基因突变导致酪氨酸蛋白激酶BRAF持续活化，信号通路异常激活，促进细胞增殖和肿瘤发生。该基因突变与多种癌症的发生发展有关。BRAF基因突变可能引起皮肤癌、结肠癌等，具体表现为皮肤上出现迅速生长的痣或斑块，以及腹泻、腹痛等症状。

针对BRAF基因突变的检测可以通过血液检测或组织活检来进行，常用的检测方法包括PCR测序法、免疫组化法等。针对BRAF基因突变的治疗方法主要包括靶向药物治疗，如维莫非尼、达拉非尼等，旨在阻断BRAF通路的异常活化。

患者应避免长时间暴露于阳光下，使用防晒霜保护皮肤，并定期进行体检以早期发现潜在的健康问题。

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